廣州的小劉(化名)和丈夫結婚5年，婚后生活和諧，夫妻恩愛，飲食生活作息規律，奈何5年來遲遲沒能迎來愛的“結晶”。前段時間去醫院檢查才發現，丈夫的染色體性別為女性! “日常生活中，我們判斷一個人是男是女只是依據表型，但是眼見不一定為實。”

醫生指出，從醫學角度，人的性別可以分為染色體性別(遺傳性別)、性腺性別(卵巢或睪丸)和表型性別。雖然小劉丈夫表型、性腺都為男性，自認性發育、夫妻生活等均正常，但染色體卻為女性“46，XX”，臨床上稱為“46，XX男性綜合征”。

醫生表示，“46，XX男性綜合征”是一種罕見的先天性雙性遺傳病，在男性中發病率約為1/20000。治療方面，“46，XX男性綜合征”的臨床表現不一，多以對癥治療為主，通過醫學手段提高患者生活質量。若生育訴求無法解決，可通過供精人工授精輔助生殖技術助孕。